Un nuevo estudio publicado el miércoles revela que niños con sordera hereditaria recuperaron la audición gracias a una forma de terapia génica.
En un ensayo clínico dirigido por investigadores del Mass Eye and Ear, un hospital especializado en Boston, se evaluaron seis niños afectados por una forma de sordera genética conocida como DFNB9. Esta condición es causada por mutaciones en el gen OTOF, que impide la producción de una proteína llamada otoferlina, esencial para la transmisión de señales sonoras del oído al cerebro.
El ensayo, iniciado en diciembre de 2022 en el Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringológico de la Universidad de Fudan en Shanghái, utilizó un virus inactivo que transportaba una versión funcional del gen OTOF. Este virus fue introducido cuidadosamente en el oído interno de los seis niños en diferentes dosis, y se les observó durante 26 semanas.
Los resultados, publicados en The Lancet, indicaron que cinco de los seis niños, previamente clasificados con sordera total, recuperaron la audición y la capacidad restaurada para mantener una conversación normal, según un comunicado.
Este ensayo clínico representa el primer intento en humanos de utilizar terapia génica para tratar esta afección, siendo también el estudio con el mayor número de pacientes tratados y el periodo de seguimiento más extenso.
«Para nosotros, es un verdadero hito», afirmó el Dr. Zheng-Yi Chen, científico asociado de los Laboratorios Eaton-Peabody de Mass Eye and Ear y profesor asociado de otorrinolaringología y cirugía de cabeza y cuello de la Facultad de Medicina de Harvard, en una declaración a ABC News. «Estamos absolutamente entusiasmados… Tendrá una enorme repercusión en este campo».
Añadió que la pérdida de audición afecta a muchas personas y que, hasta el momento, no hay ningún fármaco aprobado por la FDA para tratar ningún tipo de pérdida de audición, incluyendo la de origen genético. «Así pues, esta es la primera vez que un nuevo tipo de enfoque de terapia génica puede utilizarse realmente para tratar a los niños completamente sordos y recuperar la función auditiva».
Chen señaló que los siguientes pasos incluyen la expansión del estudio para inscribir a más pacientes en un ensayo clínico más amplio y realizar un seguimiento durante un periodo más extenso para garantizar la efectividad del tratamiento. Se espera que este enfoque pueda ampliarse para tratar diversos tipos de sordera genética.
Los resultados del ensayo clínico serán presentados el 3 de febrero en la Reunión Anual de la Asociación de Investigación en Otorrinolaringología, que se celebrará en Anaheim, California. Este avance sigue a un informe sobre la primera persona en EE.UU., un niño español de 11 años, tratado con una terapia génica de la empresa farmacéutica Eli Lilly para revertir su pérdida de audición de origen genético, según médicos del Hospital Infantil de Filadelfia.